La comunicazione tra medico e paziente nelle malattie rare rappresenta uno snodo cruciale della storia di molte famiglie. Da più parti vengono sottolineate le criticità di questo momento caratterizzato spesso da una insoddisfazione da parte dei genitori stessi. Al netto di mille ovvie considerazioni su modi, tempi, luoghi e linguaggio, è decisivo considerare le caratteristiche intrinseche del momento che caricano di emotività la situazione. Molti i momenti topici di questo percorso non sempre così chiaramente messi a fuoco dai protagonisti (clinici e genitori); si parte dal momento in cui qualcuno segnala la presenza di aspecifiche criticità del bambino, più o meno evidenti, più o meno realizzate dai genitori, per andare al percorso diagnostico, spesso lungo, tortuoso, una estenuante fase di “limbo”, non sempre coronata da risultati soddisfacenti. Si arriva poi al momento cruciale della comunicazione di diagnosi che contempla in sé uno scenario estremamente articolato (diagnosi, prognosi quoad vitam e quoad valetudinem, percorso terapeutico o di follow-up, rischi per nuove gravidanze) che spesso deve fare i conti con situazioni oggettivamente sfavorevoli ( condizioni ultra rare con scarse informazioni sulla storia naturale, variabilità di espressione clinica, incompleta copertura dei test genetici, scarsa disponibilità di marcatori prognostici). Questo e molto altro ancora deve essere reciprocamente gestito in un clima di interazione, ascolto, progressiva conoscenza reciproca, onestà intellettuale e oggettivo realismo al fine di mettere il sistema familiare nelle condizioni migliori per non perdere la speranza e trovare energie, risorse e supporti per affrontare la nuova avventura.